Importante scoperta della ricerca italiana nel campo della cardiologia genetica. Uno studio pubblicato sull’European Heart Journal ha infatti individuato un gene modificatore capace di influenzare il rischio cardiaco legato alla sindrome del QT lungo, una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 1.500 ed è considerata la principale causa di morte cardiaca improvvisa nei giovani.
La ricerca porta la firma del professor Peter Schwartz, direttore del Centro per le Aritmie Genetiche dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano, insieme ai professori Lia Crotti, Massimiliano Gnecchi e al dottor Luca Sala, in collaborazione con colleghi svedesi, americani e di Hong Kong.
Lo studio prova a rispondere a una domanda che la comunità scientifica si pone da oltre venticinque anni: perché due persone con la stessa identica mutazione genetica possono avere destini completamente diversi? In alcuni casi uno dei pazienti muore improvvisamente, mentre l’altro conduce una vita normale senza particolari conseguenze.
Secondo l’intuizione di Schwartz, alla base di queste differenze ci sarebbero varianti genetiche apparentemente innocue nei soggetti sani ma in grado di modificare, in senso positivo o negativo, gli effetti della mutazione responsabile della malattia.
“La propensione individuale alle aritmie non dipende solo dalla mutazione che causa la malattia, ma dall’intero panorama genomico del paziente”, spiega Schwartz. “Dobbiamo pensare sempre di più in termini di medicina personalizzata”.
La scoperta apre nuove prospettive nella prevenzione e nella gestione delle malattie cardiache ereditarie, rafforzando il ruolo della medicina genomica e della ricerca italiana a livello internazionale.
Un risultato che conferma ancora una volta l’eccellenza scientifica italiana nel mondo e il contributo fondamentale dei ricercatori italiani nei grandi progressi della medicina contemporanea.
