Prima mappa Dna spermatozoi rivela segreto mutazioni

La prima mappa genetica completa degli spermatozoi fa luce sui segreti delle mutazioni. Il risultato, pubblicato sulla rivista Cell, dimostra che la frequenza delle mutazioni negli spermatozoi di un singolo individuo e’ piu’ elevata rispetto a quanto immaginato finora. Il risultato ‘apre una nuova pagina per la genetica’ secondo il genetista Giuseppe Novelli dell’universita’ di Roma Tor Vergata. Condotta su 91 spermatozoi provenienti da un singolo individuo di circa 40 anni, la ricerca si deve a un gruppo dell’universita’ americana di Stanford e ha implicazioni per lo studio del cancro e dell’infertilita’. Per la prima volta il lavoro mappa l’intera sequenza del genoma di un gamete umano, la cellula riproduttiva (nell’uomo spermatozoi e ovuli sono entrambi gameti) che contiene 23 cromosomi anziche’ 46 come le altre cellule.

La mappa del dna degli spermatozoi e’ particolarmente interessante, spiegano gli esperti, per un processo chiamato ricombinazione naturale il quale assicura che un bambino sia una miscela del Dna di tutti e quattro i suoi nonni. Finora bisognava affidarsi agli studi genetici delle popolazioni per stimare la frequenza della ricombinazione nel singolo spermatozoo e cellule uovo e la miscelazione genetica che comportava. ‘La mappa del dna degli spermatozoi ci permettera’ di tracciare e capire come varia la ricombinazione tra gli individui in modo molto dettagliato’ ha osservato uno degli autori, Gilean McVean. Si tratta, ha aggiunto, di un importante prova di principio che ‘ci consentira’ di studiare le dinamiche fondamentali della ricombinazione negli esseri umani e se queste sono coinvolte in questioni quali l’infertilita’ maschile’.

Il lavoro dimostra, spiega Novelli, che negli spermatozoi vi e’ una frequenza di mutazioni piu’ elevata rispetto a quanto immaginato finora e per la prima volta, aggiunge, chiarisce un fenomeno biologico di grande importanza e molto complesso chiamato distorsione meiotica. Il fenomeno, prosegue, si puo’ spiegare cosi’: ‘poniamo che un individuo tramite i suoi spermatozoi sia portatore di un difetto genetico. La probabilita’ di trasmettere il difetto dovrebbe essere del 50% ma studiano le popolazioni su larga scala si osserva che non e’ cosi’ e che di solito la trasmissione del gene difettoso e’ piu’ alta della probabilita’ stimata’. Lo studio dimostra che la distorsione meiotica in realta’ non esiste, conclude Novelli, ma il motivo per il quale ritroviamo piu’ volte il gene difettoso e quindi la malattia e’ che durante la formazione degli spermatozoi, ossia la meiosi, alcuni geni sani possono diventare ‘difettosi’.

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